本邦で最初のトランスサイレチンThr49Ala変異による家族性アミロイドポリニューロパチーの1例

• 宇田 憲司

  Department of Neurology, Toyohashi Municipal Hospital

• 酒井 竜一郎

  Department of Neurology, Toyohashi Municipal Hospital

• 出井 里佳

  Department of Neurology, Toyohashi Municipal Hospital

• 岩井 克成

  Department of Neurology, Toyohashi Municipal Hospital

• 杢野 謙次

  Department of Neurology, Toyohashi Municipal Hospital

書誌事項

タイトル別名

• The First Transthyretin Thr49Ala Variant Case of Familial Amyloidotic Polyneuropathy in Japan.
• 今月の症例 本邦で最初のトランスサイレチンThr49Ala変異による家族性アミロイドポリニューロパチーの1例
• コンゲツ ノ ショウレイ ホンポウ デ サイショ ノ トランスサイレチン Thr49Ala ヘンイ ニ ヨル カゾクセイ アミロイドポリニューロパチー ノ 1レイ

抄録

症例は54歳，女性．両側足底のしびれ感で発症．4年後の入院時には，四肢遠位部優位の感覚運動障害，自律神経障害など認めた．末梢神経生検にてアミロイドの沈着を認め，家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）と診断した．遺伝子検査により，本邦では最初のトランスサイレチン，Thr49Ala変異であることが判明した．臨床像は既報告のフランス，イタリアの例に類似していた．<br>

収録刊行物

• 日本内科学会雑誌

  日本内科学会雑誌 100 (10), 3028-3030, 2011

  一般社団法人 日本内科学会

キーワード

• 家族性アミロイドポリニューロパチー
• トランスサイレチン
• Thr49Ala変異

詳細情報

• CRID: 1390001206447510528
• NII論文ID: 10030390336
• NII書誌ID: AN00195836
• DOI: 10.2169/naika.100.3028
• COI: 1:STN:280:DC%2BC38%2FotF2htQ%3D%3D
• ISSN: 18832083
• ISSN: 00215384
• NDL書誌ID: 11284880
• PubMed: 22175145
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I11284880
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika/100/10/100_3028/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2012153104
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • PubMed
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可