左内頸動脈欠損からone-and-a-half症候群を発症したと思われるDiGeorge症候群の1例

• 丸山 茂

  新潟県立中央病院小児科

• 須田 昌司

  新潟県立中央病院小児科

• 小林 武弘

  新潟大学大学院医歯学総合研究科小児科学分野

書誌事項

タイトル別名

• A Case of DiGeorge Syndrome with Left Internal Carotid Artery Absence Probably Causing One-and-a-Half Syndrome

抄録

 左内頸動脈 (ICA) 欠損からone-and-a-half症候群を発症したと思われるDiGeorge症候群 (DGS) の1例を経験した. <br> 本例はMRA上で左ICA欠損を呈し, 左中大脳動脈は左後交通動脈から血流を受けていた. 左ICA欠損の病因は右総頸動脈の分岐低位と併せて, 第3大動脈弓の発生異常が推測された. 眼症状の病因は, ICA欠損に関連した胚子期の脳底動脈域の虚血, これによる橋被蓋の障害が推測された. これまでにDGSとICA欠損の合併の報告は確認されていない. 本例では染色体22q11.2の欠失やTBX1の変異はなく, DGSの発症機序は不明であった.

収録刊行物

• 脳と発達

  脳と発達 44 (5), 392-396, 2012

  一般社団法人 日本小児神経学会

キーワード

• DiGeorge症候群
• 内頸動脈欠損
• one-and-a-half症候群

詳細情報

• CRID: 1390282680494574848
• NII論文ID: 10031122011
• NII書誌ID: AN0020232X
• DOI: 10.11251/ojjscn.44.392
• ISSN: 18847668
• ISSN: 00290831
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2013004958
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可