耳小骨奇形に対して鼓室形成術を施行したTreacher Collins症候群の家族内発生例

DOI 参考文献13件
  • 阿部 純子
    鳥取大学医学部 感覚運動医学講座 耳鼻咽喉・頭頸部外科学分野
  • 長谷川 賢作
    鳥取大学医学部 感覚運動医学講座 耳鼻咽喉・頭頸部外科学分野
  • 山崎 愛語
    鳥取大学医学部 感覚運動医学講座 耳鼻咽喉・頭頸部外科学分野
  • 矢間 敬章
    鳥取大学医学部 感覚運動医学講座 耳鼻咽喉・頭頸部外科学分野
  • 國本 泰臣
    鳥取大学医学部 感覚運動医学講座 耳鼻咽喉・頭頸部外科学分野
  • 北野 博也
    鳥取大学医学部 感覚運動医学講座 耳鼻咽喉・頭頸部外科学分野

書誌事項

タイトル別名
  • Case reports of Treacher Collins Syndrome in siblings

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抄録

Treacher Collins症候群はmandibulofacialdysostosis (顎顔面形成不全) とも呼ばれ、第1鰓弓および第2鰓弓由来の先天性奇形症候群である。常染色体優性遺伝疾患であるが、突然変異も多く、その約60%が単発例とされている。High-resolution computed tomography (HRCT) を使用したJahrsdoerfer分類を基に手術適応を判断し、同胞内発生したTreacher Collins症候群2症例、計4耳に対して鼓室形成術を施行した。Jahrsdoerfer分類は手術適応と聴力予後の推定に有用であるが、アブミ骨奇形が評価項目に含まれておらず、HRCTでは詳細な評価が困難であるため、Treacher Collins症候群に対して鼓室形成術を行う際には、アブミ骨の操作を行う可能性を想定しておくことが必要である。

収録刊行物

参考文献 (13)*注記

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