サブテロメアMLPA法が診断に有用であったIGF-1受容体遺伝子ハプロ不全の1例

• 河野 智敬

• 会津 克哉

• 清水 健司

書誌事項

タイトル別名

• サブテロメア MLPAホウ ガ シンダン ニ ユウヨウ デ アッタ IGF-1 ジュヨウタイ イデンシ ハプロ フゼン ノ 1レイ
• Subtelomeric Screening by Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA) is Useful for the Diagnosis of Insulin-like Growth Factor 1 Receptor (IGF1R) Haploinsufficiency

収録刊行物

• 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society

  日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 117 (9), 1448-1453, 2013-09

  東京 : 日本小児科学会

キーワード

• IGF-1受容体遺伝子
• ハプロ不全
• 染色体端部微細欠失
• サブテロメアMLPA法
• 成長障害

詳細情報

• CRID: 1520572358963912320
• NII論文ID: 10031195075
• NII書誌ID: AN00192248
• ISSN: 00016543
• NDL書誌ID: 024893740
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I024893740
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2014083020
• 本文言語コード: ja
• NDL 雑誌分類:
  • ZS32(科学技術--医学--小児科学・先天異常・奇形)
• データソース種別:
  • NDL
  • CiNii Articles