遺伝カウンセリング第２報；DMD疑い例の保因者診断-DMD3’側の多型検索

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  • イデン カウンセリング 2 DMD ウタガイ レイ ノ ホインシャ シンダン DMD3 ガワ ノ タケイ ケンサク

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抄録

Duchenne筋ジストロフィー（DMD）疑いの兄をもつ女性クライアントの遺伝カウンセリングを行った．クライアントは保因者である不安が強いため，遺伝子多型を用いたＸ染色体親起源検索を行った．クライアントは母親から兄とは異なるＸ染色体を伝達されており，DMD保因者である可能性は非常に低いと結論した．この過程でDMD遺伝子（DMD）3’側では有効な多型が検出されなかったので，新たにDMD3’側の多型マーカー検索を行い，８種類のマイクロサテライト・マーカーが検出された．今後，これらのマーカーはDMDの保因者・出生前診断の有用なマーカーとなると考えられる．

長崎大学医学部保健学科紀要 = Bulletin of Nagasaki University School of Health Sciences. 2003, 16(2), p.63-65

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