遺伝子解析により出生前診断した致死性骨異形成症の1症例

• 安永,昌史

  九州大学大学院医学研究院生殖病態生理学

• 永田,秀昭

  九州大学医学部附属病院周産母子センター

• 阿萬,紫

  九州大学大学院医学研究院生殖病態生理学

• 佐藤,昌司

  九州大学医学部附属病院周産母子センター

• 福嶋,恒太郎

  九州大学医学部附属病院周産母子センター

• 中並,尚幸

  九州大学医学部附属病院周産母子センター

• 羽田,明

  旭川医科大学公衆衛生学教室

• 中野,仁雄

  九州大学大学院医学研究院生殖病態生理学

書誌事項

タイトル別名

• Antenatal Diagnosis of Thanatophoric Dysplasia

抄録

We report a case of thanatophoric dysplasia diagnosed by the combination of gene analysis and ultrasonography. A 32-year-old primigravida woman was admitted at 28 weeks' gestation due to short length of fetal extremities. Because the fetus had deformed femoral bones, short-limb dwarfism was suspected. Restrition analysis and DNA sequencing revealed that the fetal cells obtained by amniocentesis had a single mutation at the nucleotide of codon in FGFR3, concordant with the gene aberration in thanatophoric dysplasia. A 2,270g female infant was delivered by cesarean section at 38 weeks due to cephalopelvic disproportion, and she died of respiratoty failure after birth.

収録刊行物

• 日本産科婦人科學會雜誌

  日本産科婦人科學會雜誌 54 (11), 1514-1518, 2002-11-01

  日本産科婦人科学会

キーワード

• Thanatophoric dysplasia
• DNA sequencing
• Ultrasonography
• Short-limb dwarfism
• Antenatal diagnosis

詳細情報

• CRID: 1541980095221475072
• NII論文ID: 110002097819
• NII書誌ID: AN00190060
• Web Site: http://dl.ndl.go.jp/info:ndljp/pid/10709716
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2003141412
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • NDL-Digital
  • CiNii Articles