出生前診断された1q部分モノソミー3q部分トリソミーの1例

• 望月,純子

  北里大学医学部産婦人科

• 前田,徹

  北里大学看護学部

• 天野,完

  北里大学医学部産婦人科:北里大学周産母子センター

• 金井,雄二

  北里大学医学部産婦人科

• 西島,正博

  北里大学医学部産婦人科:北里大学周産母子センター

書誌事項

タイトル別名

• Prenatal Diagnosis of Partial Monosomy 1q and Partial Trisomy 3q : A Case Report

抄録

At 28 weeks' gestation, sonographic examinations revealed a fetus with overlapping fingers, enlargement of the cisterna magna and choroid plexus cysts. Chromosomal analysis of the fetal cord blood showed the presence of an abnormal chromosome 1, and his father's blood showed a balanced reciprocal translocation. The fetus therefore carried an unbalanced reciprocal translocation with the karyotype of 46, XY, der(1)t(1;3) (q44;q23)pat. At 33 weeks, a male infant, weight 1,494g and height 36cm with on Apgar score of 7/8 was spontaneously delivered. Physical examination revealed hirsutism, malformed and low set auricles, cleft palate, malformed fingers, cardiac defects, and brain anomaly.

収録刊行物

• 日本産科婦人科學會雜誌

  日本産科婦人科學會雜誌 54 (5), 809-813, 2002-05-01

  日本産科婦人科学会

キーワード

• Ultrasonography
• Prenatal diagnosis
• Unbalanced reciprocal translocation
• Genetic counseling

詳細情報

• CRID: 1541417145268038016
• NII論文ID: 110002189016
• NII書誌ID: AN00190060
• Web Site: http://dl.ndl.go.jp/info:ndljp/pid/10709466
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2002250724
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • NDL-Digital
  • CiNii Articles