喘息の診断を受けていた原発性線毛運動不全症の1例

• 細木 興亜

  国立病院機構三重病院小児科

• 藤澤 隆夫

  国立病院機構三重病院小児科

• 増田 佐和子

  国立病院機構三重病院耳鼻咽喉科

• 臼井 智子

  国立病院機構三重病院耳鼻咽喉科

• 伊東 宏明

  国立病院機構三重病院小児科

• 長尾 みづほ

  国立病院機構三重病院小児科

• 寺田 明彦

  国立病院機構三重病院小児科:大同病院小児アレルギー科

• 井口 光正

  国立病院機構三重病院小児科

• 小川 覚

  三重大学電子顕微鏡室

• 中谷 中

  三重大学医学部オーダーメイド医療部

• 竹内 万彦

  三重大学医学部耳鼻咽喉・頭頸部外科

書誌事項

タイトル別名

• A CASE OF PRIMARY CILIARY DYSKINESIA WHO HAD BEEN TREATED AS ASTHMA
• 症例報告 喘息の診断を受けていた原発性線毛運動不全症の1例
• ショウレイ ホウコク ゼンソク ノ シンダン オ ウケテ イタ ゲンパツセイセンモウ ウンドウ フゼンショウ ノ 1レイ

抄録

症例は18歳女性.出生直後より咳嗽,喀痰,喘鳴,鼻汁を反復していた.気管支喘息,慢性副鼻腔炎,滲出性中耳炎と診断を受け加療されていたが,様々な喘息治療薬への反応は一定ではなく,呼吸機能検査上強い末梢気道閉塞パターンが持続した.またインパルスオスシロメトリーにてβ2刺激剤による可逆性を認めていた.呼吸器疾患の家族歴はなく,内臓逆位は認めなかった.18歳時に胸部CT上気管支拡張症を認め,鼻腔NOが低値であることからPCDを疑った.鼻粘膜電顕写真にて線毛のdynein armsの欠損が確認され原発性線毛運動不全症(PCD:Primary ciliary dyskinesia)と診断した.DNAH5遺伝子に変異を認めた.多型内臓逆位を伴わないPCDはしばしば喘息との鑑別が困難なため,幼少時より咳嗽,喀痰,喘鳴,鼻汁が持続し呼吸器感染を反復する例,治療抵抗性の慢性副鼻腔炎,慢性中耳炎,滲出性中耳炎の合併例,気管支拡張症を認める例では本症を念頭に置く必要がある.その際に,鼻腔NO測定はPCDのスクリーニングに有用である.

収録刊行物

• アレルギー

  アレルギー 59 (7), 847-854, 2010

  一般社団法人 日本アレルギー学会

キーワード

• asthma
• bronchiectasis
• nasal nitric oxide
• primary ciliary dyskinesia

詳細情報

• CRID: 1390001204992075904
• NII論文ID: 110007681758
• NII書誌ID: AN00012583
• DOI: 10.15036/arerugi.59.847
• ISSN: 13477935
• ISSN: 00214884
• NDL書誌ID: 10804522
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I10804522
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2010334954
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可