福山型先天性筋ジストロフィーにおける発熱性疾患罹患後の筋力低下増悪に対する治療の検討 Treatment for Acute Exacerbation of Muscle Weakness after Febrile Infectious Episode in Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy

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抄録

福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD)は大脳形成異常、精神遅滞を特徴とする先天性筋ジストロフィーで、責任遺伝子はα-ジストログリカンの糖鎖付加に関与するFKTN遺伝子である。,私たちは以前、FCMD患者がウイルス感染による発熱性疾患罹患後に、高クレアチンキナーゼ(CK)血症や尿中ミオグロビン高値を伴い、時に呼吸不全から死に至る急激な筋力低下の増悪を呈することを報告した。これまでの報告では、発症時期や原因ウイルス、好発年齢の考察は行ったが、治療法については十分な検討がなされていなかった。今回、1971年1月から2012年7月までに東京女子医科大学小児科に発熱性疾患で受診したFCMD患者245名のうち、急激な筋力低下増悪を呈した23名を対象に、筋力低下増悪時の治療について検討した。23名のうちステロイドを投与された患者は12名であり、投与しなかった患者は11名であった。ステロイド投与群、非投与群共に、罹患前の運動機能レベルまで回復したが、回復までにかかる期間に統計学的有意差を認めた。今回の検討でステロイド投与により筋力回復までの期間が短縮されることが示唆された。FCMD患者において、高頻度にウイルス感染後の筋力低下増悪を生じる機序は不明だが、急激な筋力低下増悪による呼吸不全から死に至る例もあり、保護者や医療者は認識する必要があると考える。

Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD), which is characterized by cortical migration defect and eye abnormalities, is the most common subtype of CMD in Japan. Fukutin (FKTN), the responsible gene for FCMD, encodes a protein involved in the glycosylation of alpha-dystroglycan (DG). We have reported the phenomenon of a sudden exacerbation of muscle weakness with marked elevation of serum creatine kinase (CK) and urinary myoglobin levels a few days after a febrile episode due to viral infection in a patient with FCMD. However, treatment for this phenomenon has not been fully studied. In this report, we focused on 23 patients who developed a sudden exacerbation of muscle weakness among 245 genetically and clinically defined FCMD patients hospitalized because of a febrile illness at Tokyo Women's Medical University between 1971 and 2012. Twelve of the 23 patients treated with steroid recovered within 2 weeks, whereas the 11 non-steroid-treated patients required a mean of 20 days for improvement. The steroid-treated group showed significantly earlier improvement than the non-steroid-treated group. We conclude that steroid therapy could have a beneficial effect on exacerbation of muscle weakness in FCMD patients.

収録刊行物

各種コード

  • NII論文ID(NAID)
    110009559369
  • NII書誌ID(NCID)
    AN00161368
  • 本文言語コード
    JPN
  • 資料種別
    Journal Article
  • 雑誌種別
    大学紀要
  • ISSN
    00409022
  • NDL 記事登録ID
    024638823
  • NDL 請求記号
    Z19-400
  • データ提供元
    NDL  NII-ELS  IR 
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