von Hippel-Lindau病患者の遺伝子異常と表現型

• 高橋, 健太郎

• 飯田, 啓二

書誌事項

タイトル別名

• von Hippel Lindauビョウ カンジャ ノ イデンシ イジョウ ト ヒョウゲンケイ
• Genetic analysis and phenotype in von Hippel-Lindau disease

抄録

von Hippel-Lindau (VHL)病は血管芽腫,腎透明細胞癌,褐色細胞腫,膵腫瘍,精巣上体嚢胞腫,などの腫瘍が多発する常染色体優性遺伝の家族性腫瘍症候群であり,VHL遺伝子がその原因遺伝子とされている。今回我々は,当科においてVHL病が疑われる4家系22名の患者に対し遺伝子解析を行なった。VHL遺伝子のβsheet領域のナンセンス変異の症例では褐色細胞腫を伴わないVHL病タイプ1の表現型を示し,α domainのミスセンス変異の家系では褐色細胞腫を伴うVHLタイプ2であり,既報の所見を確認できた。また,新規変異を同定した家系1では,褐色細胞腫に加えて肝血管腫の合併を見出した。最近VHL遺伝子のノックアウトマウスで高率に肝血管腫を発症することが報告された。今までヒトのVHL病で肝血管腫合併の報告は乏しいが,今回合併例が見出されたことより,VHL遺伝子変異の種類と肝血管腫合併の関連について注意深く観察し分析することは病態のメカニズム解明に重要であると思われる。

収録刊行物

• 神戸大学医学部紀要

  神戸大学医学部紀要 65 (1/2/3/4), 35-42, 2005-03

  神戸大学医学会

キーワード

• von Hippel-Lindau病
• 家族性腫瘍
• 遺伝子解析
• 肝血管腫
• 褐色細胞腫

詳細情報

• CRID: 1050012570395529344
• NII論文ID: 110006483201
• NII論文ID: 120005476484
• NII書誌ID: AN00085973
• HANDLE: 20.500.14094/00422386
• NDL書誌ID: 7444896
• ISSN: 00756431
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I7444896
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2005245096
• 本文言語コード: ja
• 資料種別: departmental bulletin paper
• データソース種別:
  • IRDB
  • NDL
  • CiNii Articles