重度精神遅滞と難治てんかんを呈したＭＥＣＰ２重複症候群の２男児例

• 齋藤 貴志

  独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科

• 本田 尚三

  東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム応用医学研究部門

• 中川 栄二

  独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科

• 花井 彩江

  独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科

• 小牧 宏文

  独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科

• 須貝 研司

  独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科

• 佐々木 征行

  独立行政法人精神・神経医療研究センター病院小児神経科

• 赤坂 紀幸

  国立病院機構西新潟中央病院小児科

• 遠山 潤

  国立病院機構西新潟中央病院小児科

• 稲澤 譲治

  東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム応用医学研究部門

• 後藤 雄一

  独立行政法人精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部

書誌事項

タイトル別名

• MECP2 Duplication Syndrome in Male Patients with Severe Mental Retardation and Intractable Epilepsy

抄録

MECP2 は女性に発症するRett症候群の原因遺伝子として知られてきたが、その重複により、男性の精神遅滞、てんかんなどの神経学的異常の原因となることが明らかになりMECP2 重複症候群と呼ばれるようになってきた。我々は、精神運動遅滞に難治てんかんと反復性感染を合併したMECP2 を含むXq28重複例2例を経験した。症例1は16歳男性、4歳時から難治てんかんを発症し、13歳時に脳梁離断術を施行されたが改善は一時的で、以後も難治に経過している。症例2は13歳男性で、2歳時より難治てんかんを発症し、気道感染の反復もみられた。両症例ともX染色体全領域のアレイcomparative genomic hybridizationの結果、MECP2 を含むXq28の重複がみられた。MECP2 の重複患者は、X連鎖性精神遅滞の1％を占めるといわれている。難治てんかん、精神運動遅滞、反復性気道感染を合併する患者をみた場合には、本症を念頭に置く必要がある。<br>

収録刊行物

• てんかん研究

  てんかん研究 28 (1), 24-31, 2010

  一般社団法人 日本てんかん学会

キーワード

• intractable epilepsy
• mental retardation
• <i>MECP2</i>
• X-linked
• array-CGH

詳細情報

• CRID: 1390001204516061696
• NII論文ID: 130000303469
• DOI: 10.3805/jjes.28.24
• ISSN: 13475509
• ISSN: 09120890
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2010261235
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可