書誌事項
- タイトル別名
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- A FAMILY WITH MANY CASES OF MARFANOID HYPERMOBILITY SYNDROME
- Marfanoid hypermobility syndrome ノ タハツ シタ イッカケイ
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抄録
1969年, Walkerらは, Marfan症候群とEhlers-Danlos症候群の症状を併せもつた1症例を報告し,結合組織の新しい遺伝疾患であろうと考えて, Marfanoid Hypermobility Syndromeと名付けた.しかし,彼らの報告は1例報告にすぎず, 1)実際に新しい遺伝疾患なのか, 2)遺伝形式はどうか, 3)皮膚,骨格,関節の病変だけなのか,などの点については不明のままであつた.最近,われわれは彼らの報告に類似した症状を有する者を多発した一家系を発見し,その家系3世代19名の生存者全員の詳細な臨床的家系調査を行ない,家系図の人類遺伝学的考察から,この疾患を結合組織の新しい遺伝疾患として確立すると共に,遺伝形式が常染色体性優性であること,皮膚,骨格,関節だけでなく心,肺にも病変を起こす全身性疾患であることなど,この疾患の臨床的概念をはじめて明確にすることができた.
収録刊行物
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- 日本内科学会雑誌
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日本内科学会雑誌 62 (3), 267-273, 1973
一般社団法人 日本内科学会
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キーワード
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390001206448126976
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- NII論文ID
- 130000889583
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- NII書誌ID
- AN00195836
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- ISSN
- 18832083
- 00215384
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- NDL書誌ID
- 7622428
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- PubMed
- 4738945
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- Crossref
- PubMed
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可