Laurence-Moon-Biedle症候群の1剖検例

• 額田 均

  北里大学医学部内科

• 大坂 彰

  北里大学医学部内科

• 古和 久幸

  北里大学医学部内科

• 田崎 義昭

  北里大学医学部内科

書誌事項

タイトル別名

• LAURENCE-MOON-BIEDLE SYNDROME; AN AUTOPSY CASE REPORT
• Laurence-Moon-Biedle ショウコウグン ノ 1 ボウケンレイ

抄録

Laurence-Moon-Biedle症候群の報告は,世界で約500例以上あるが,その剖検例の報告は少なく,欧米でも1967年までに18例にすぎない.本邦での剖検報告は,自験例を含めて5例のみである.症例は16才の男,出生時両側多趾症あり,次第に肥満が出現,学業成績悪く, 11才頃より網膜色素変性による視力低下が著明となつた.両親は従兄妹結婚.理学的に満月様顔貌,尖塔状頭蓋,心尖部全収縮期雑音聴取,腋毛・恥毛の欠如,陰茎短小,陰のう縫合不全あり.内分泌機能検査で,尿中17OHCS, 17-KSの低下, metopirone試験およびACTH試験での反応欠如,尿中gonadotropinの低下あり.糖負荷試験で,中等度の耐糖能低下とIRI過剰分泌, HGHおよびFFAの低値を, norepinephrine負荷試験で, FFAの反応低下を認める.第58病日,腎不全にて死亡.剖検で,間脳下垂体,甲状腺,副腎に形態学的な異常なく,腎は萎縮性で腎盂炎末期の像を示し,睾丸には精子形成を認めない.本邦,剖検報告例4例と比較し,本例は浅野ら,薄井らの症例と同様に,本症候群の6主徴を有する完全型で,いずれもが尿毒症で死亡している.病理学的には,性腺の発育不全と,腎病変が主な共通所見であつた.本例では,皮下脂肪の脂肪酸を分析し,パルミトオレイン酸およびオレイン酸の上昇が特徴的で,前述の血漿FFAの異常な反応とから,本症候群の肥満の成因として,組織内での脂肪合成の促進と, FFAの放出障害が示唆された.

収録刊行物

• 日本内科学会雑誌

  日本内科学会雑誌 63 (9), 1073-1079, 1974

  一般社団法人 日本内科学会

キーワード

• General Medicine

詳細情報

• CRID: 1390282681424882688
• NII論文ID: 130000889766
• NII書誌ID: AN00195836
• DOI: 10.2169/naika.63.1073
• ISSN: 18832083
• ISSN: 00215384
• NDL書誌ID: 7622536
• PubMed: 4474349
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I7622536
• Web Site: http://www.jstage.jst.go.jp/article/naika1913/63/9/63_9_1073/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/1975031611
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • PubMed
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可