Alagille症候群(PILBD)の成人例

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  • An adult case of Alagille syndrome (PILBD).

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抄録

乳児期早期(3カ月以内)に発症する胆汁うっ滞症候群の-つであるAlagille症候群を成人期(20才,男性)に経験した.主要5徴候として, 1)慢性胆汁うっ滞, 2)特徴的顔貌, 3)肺動脈狭窄, 4)椎骨奇形, 5)胎生環の全てを認め,他に左単腎症と慢性腎不全を合併していた.また内視鏡的逆行性胆管造影法にて総胆管の細小化と肝内胆管の低形成を確認できた.

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