Lowe症候群の1例

• 辻 祐一郎

  帝京大学溝口病院小児科 せんぽ東京高輪病院小児科 昭和大学医学部小児科

• 村田 敬寛

  帝京大学溝口病院小児科

• 渡辺 博

  帝京大学溝口病院小児科

• 新保 敏和

  しんぼこどものクリニック

• 石黒 精

  国立成育医療研究センター

• 島津 光伸

  三菱化学メディエンス株式会社　成田研究部

書誌事項

タイトル別名

• Lowe syndrome in a 20-year-old male: the clinical course and genetic analysis in OCRL1
• －OCRL-1遺伝子解析と20年の臨床経過－

抄録

Lowe症候群の1症例について遺伝子解析を施行し，その後，長期に経過観察しえたので報告する。患児には，成長障害，先天性白内障，精神運動発達遅滞，近位尿細管機能障害，骨密度の低下などを認めLowe症候群と診断した。その後，家族歴の聴取を行い，親族を含めた遺伝子検索を施行した。その結果，本症の責任遺伝子であるOCRL-1遺伝子に新しい変異を見出した。患児は現在20歳であるが，低身長，精神発達遅滞，腎機能障害の進行などを認めているものの，比較的自立した生活を送っている。

収録刊行物

• 日本小児腎臓病学会雑誌

  日本小児腎臓病学会雑誌 24 (2), 211-217, 2011

  一般社団法人 日本小児腎臓病学会

キーワード

• Lowe症候群
• 遺伝子解析
• OCRL-1遺伝子
• 先天性白内障
• Fanconi症候群

詳細情報

• CRID: 1390001204339602816
• NII論文ID: 130002114188
• DOI: 10.3165/jjpn.24.211
• ISSN: 18813933
• ISSN: 09152245
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2012087493
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可