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- タイトル別名
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- Detection of gene mutations by reverse transcription-polymerase chain reaction and direct sequence method in X-linked Alport syndrome
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抄録
アルポート症候群の大部分はX連鎖型で,X染色体上に存在するIV型コラーゲンα5鎖遺伝子の変異によりおこると考えられている。これまでゲノムDNAを用いたPCR-SSCP法にて遺伝子解析が行われているが,変異の検出率は50%以下である。今回我々は末梢血白血球中のRNAを用いたnested RT-PCR・ダイレクトシークエンス法にてIV型コラーゲンα5鎖全遺伝子を解析した。対象は糸球体もしくは皮膚基底膜α5鎖蛋白の異常を認めたX連鎖型アルポート症候群22家系22例 (男児13例,女児9例)。結果,男児は13例中12例 (92%),女児は9例中7例 (78%) で病因と考えられる遺伝子変異がみつかり,全体の検出率は86%と高率であった。変異の内訳は,missense mutation 9例,deletion mutation 4例,nonsense mutation 3例,exon skipping 3例であった。結論として末梢血白血球を用いたnested RT-PCR・ダイレクトシークエンス法によるmRNAレベルでの遺伝子解析は,X連鎖型アルポート症候群の遺伝子診断法として高感度で実用的な方法と考える。
収録刊行物
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- 日本小児腎臓病学会雑誌
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日本小児腎臓病学会雑誌 11 (1), 69-73, 1998
一般社団法人 日本小児腎臓病学会
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詳細情報
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- CRID
- 1390282679315923072
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- NII論文ID
- 130002114633
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- ISSN
- 18813933
- 09152245
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- Crossref
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可