水・電解質:診断の実際とその進歩  II.膜輸送体蛋白と尿細管機能異常の進歩  6.低尿酸血症

Abstract

低尿酸血症は産生低下型と排泄亢進型に分類される. 二次性を除く排泄亢進型低尿酸血症として, 腎性低尿酸血症が最も多い. 日本人に多く, 合併症として, 尿路結石と運動後急性腎不全がある. 腎性低尿酸血症の多くは, URAT1の欠損による. URAT1は, 尿細管の管腔側膜に局在し, 尿酸の再吸収に働いている. 日本人の腎性低尿酸血症の原因は, URAT1をコードする遺伝子SLC22A12 の変異W258 Stopが最も多い.

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