最近5年間におけるリソソーム病の出生前診断

• 長田 みずほ

  (財) 東京都臨床医学総合研究所臨床遺伝学

• 桜庭 均

  (財) 東京都臨床医学総合研究所臨床遺伝学

• 加瀬 良一

  (財) 東京都臨床医学総合研究所臨床遺伝学

• 亀井 幸子

  東京医科歯科大学医学部保健衛生学科分析検査学

• 田中 あけみ

  大阪市立大学医学部小児科

• 宮川 智幸

  虎の門病院産婦人科

• 鈴木 義之

  (財) 東京都臨床医学総合研究所臨床遺伝学

書誌事項

タイトル別名

• Prenatal Diagosis of Lysosomal Diseases in Recent Five Years

抄録

羊水, 培養羊水細胞, 絨毛ならびに培養絨毛細胞を試料として当該リソソーム酵素活性を測定し, 最近5年間に18例のリソソーム病の出生前診断を行った。今回行った出生前診断の対象疾患は, Tay-Sachs病8例, Krabbe病4例, l-cell病2例とNiemann-Pick病 (A型), 異染性脳白質ジストロフィー, Pompe病ならびにGaucher病が各1であり, このうちTay-Sachs病2例とKrabbe病1例が, 当該酵素活性の低下により, 患者と診断された。以前に出生した患児の遺伝子変異が同定されていたTay-Sachs病の1例では, アレル特異的オリゴヌクレオチドプロー ブを用いた遺伝子診断が併せて行われ, 対象の胎児は, 患者と判定された。この胎児は人工妊娠中絶されたが, 中絶後の胎児肝中のβ-hexosaminidase A活性は低く, 胎児診断が正しかったことが確認された。

収録刊行物

• Japanese Journal of Clinical Chemistry

  Japanese Journal of Clinical Chemistry 23 (3), 221-227, 1994

  一般社団法人 日本臨床化学会

キーワード

• リソソーム病
• 出生前診断
• テイーサックス病
• β-ヘキソサミニダーゼA
• 遺伝子診断

詳細情報

• CRID: 1390282679888674304
• NII論文ID: 130003357890
• DOI: 10.14921/jscc1971b.23.3_221
• ISSN: 21874077
• ISSN: 03705633
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/1995141603
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可