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- 西小森 隆太
- 京都大学大学院医学研究科 発生発達医学講座 発達小児科学
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- 阿部 純也
- 京都大学大学院医学研究科 発生発達医学講座 発達小児科学
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- 井澤 和司
- 京都大学大学院医学研究科 発生発達医学講座 発達小児科学
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- 河合 朋樹
- 京都大学大学院医学研究科 発生発達医学講座 発達小児科学
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- 八角 高裕
- 京都大学大学院医学研究科 発生発達医学講座 発達小児科学
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- 満生 紀子
- かずさDNA研究所
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- 小原 收
- かずさDNA研究所 理化学研究所横浜研究所
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- 豊島 至
- 独立行政法人国立病院機構あきた病院 神経内科
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- 長谷川 一子
- 独立行政法人国立病院機構相模原病院 神経内科
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- 一瀬 宏
- 東京工業大学大学院生命理工学研究科
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- 平家 俊男
- 京都大学大学院医学研究科 発生発達医学講座 発達小児科学
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抄録
【はじめに】Aicardi-Goutières症候群(AGS)は主に1歳未満に発症する早発型脳症である.大脳基底核石灰化,髄液IFN-α上昇などを特徴とし,約40%の症例に凍瘡様皮疹を認める.また5種類の病因遺伝子(TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1)が同定されている.<br> 【目的】我々は寒冷誘発重症凍瘡を呈する1家系の解析から,昨年本邦初のAGSとその類似疾患であるFamilial Chilblain Lupusが混在する家系を報告した.現在本邦のAGS症例の集積と実態調査を行っており,経過を報告する.<br> 【方法】全国の小児神経専門医ならびに神経内科専門施設を対象に,1852通のアンケートを実施し,最終的にAGS診断基準を満たす8名の患者を同定した.更に小児神経専門医や小児リウマチ専門医などから,当科に直接紹介された患者から7名のAGS患者(definitive 5名,probable 2名)を同定した.これら15名のうち,遺伝子解析について同意を得られた患者に対して,上記5遺伝子をダイレクトシークエンス法により解析した.<br> 【結果】現在までに8名の解析が終了した.TREX1ヘテロ患者を3名同定したが,全てに凍瘡所見が見られた.またRNASEH2B, SAMHD1変異症例を各1名ずつ同定したが,残り3名は5遺伝子に異常を認めなかった.<br> 【結論】近親婚が非常に稀な本邦でのAGS遺伝子解析では,通常多いとされる常染色体劣性遺伝形式より,稀な常染色体優性遺伝形式のTREX1変異症例が多く見られた.<br>
収録刊行物
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- 日本臨床免疫学会会誌
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日本臨床免疫学会会誌 35 (4), 328b-328b, 2012
日本臨床免疫学会
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詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390282679629978624
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- NII論文ID
- 130003364042
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- ISSN
- 13497413
- 09114300
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- Crossref
- CiNii Articles
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可