小児Marfan症候群における改訂Ghent基準の有用性

DOI
  • 小野 博
    東京大学大学院医学系研究科小児医学講座 独立行政法人国立成育医療研究センター循環器科
  • 香取 竜生
    東京大学大学院医学系研究科小児医学講座 公立学校共済組合関東中央病院小児科
  • 犬塚 亮
    東京大学大学院医学系研究科小児医学講座
  • 今井 靖
    東京大学大学院医学系研究科循環器内科学講座
  • 賀藤 均
    東京大学大学院医学系研究科小児医学講座 独立行政法人国立成育医療研究センター循環器科

書誌事項

タイトル別名
  • The Utility of the Revised Ghent Nosology for Pediatric Marfan Syndrome

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抄録

背景：Marfan症候群に対するGhent基準が2010年に改訂された．改訂基準では大動脈病変，水晶体脱臼，遺伝子変異に重点がおかれ，骨格所見はsystemicscoreに一括された．<br> 方法：2008年4月～2009年12月に東京大学医学部附属病院小児科マルファン外来を受診し，従来のGhent基準（旧基準）においてMarfan症候群と診断または疑いでフォローされている症例38例について，改訂Ghent基準（改訂基準）における診断の詳細を検討した．<br> 結果：旧基準を満たした症例は13例，改訂基準は22例であり有意な増加を認めた（p=0.0039）．改訂基準を満たした22症例のうち17例（77%）に家族歴を認めた．改訂基準を満たした症例の内訳は，大動脈所見が10/22例（45%），水晶体脱臼が10/22例（45%），systemic score≧7が4/22例（18%），FBN1遺伝子変異が2/3例（67%）であった．<br> 結論：改訂Ghent基準は旧基準より簡易化され診断が容易になった．さらにFBN1遺伝子解析が普及すれば，診断精度の向上および診断数の増加が期待される．

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