研究会 第35回理論心電図研究会 テーマ : イオンチャンネルから見たQT延長, ST異常, T・U波の異常 QT延長症候群

• 古川 哲史

  秋田大学医学部生理学第1

• 中島 忠

  群馬大学医学部第2内科

• 田中 敏博

  東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター

• 平野 裕司

  東京医科歯科大学難治疾患研究所循環器病部門

• 桜田 春水

  都立広尾病院循環器科

• 高橋 玉菜

  都立広尾病院循環器科

• 永井 良三

  東京大学大学院医学研究科循環器内科

• 伊藤 敏夫

  群馬大学医学部第2内科

• 片山 芳文

  東京医科歯科大学難治疾患研究所自律生理部門

• 中村 祐輔

  東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター

• 平岡 昌和

  東京医科歯科大学難治疾患研究所循環器病部門

書誌事項

タイトル別名

• Long QT syndrome

抄録

先天性QT延長症候群の多くは心筋イオンチャネル遺伝子異常に起因し,遺伝的多様性があり複数のカリウムチャネル遺伝子(KvLQT1・HERG・KCNE1・KCNE2)と一つのナトリウムチャネル遺伝子(SCN5A)に変異が同定されている.カリウムチャネル孔はαサブユニットの4量体から構成されるが,常染色体優性遺伝のRomano-Ward症候群では変異型サブユニットが野生型サブユニットと異種4量体を形成しその機能を抑制するため,ドミナントーネガティブ型抑制を呈する.また,HERGチャネルはユニークなキネティックスを有し,これを修飾する変異では臨床像にも影響をもたらす.一方,ナトリウムチャネルは6回膜貫通型ドメインを4個タンデムにつないだα サブユニットの単量体からなるため,ドミナントーネガティブ型抑制は示さず,不活性化を障害し活動電位プラトー相にも持続性電流をもたらすため心筋再分極が障害される.

収録刊行物

• 心臓

  心臓 33 (4), 322-329, 2001

  Japan Heart Foundation

キーワード

• QT延長症候群
• ドミナント-ネガティブ型抑制

詳細情報

• CRID: 1390282680463622912
• NII論文ID: 130004414663
• DOI: 10.11281/shinzo1969.33.4_322
• ISSN: 05864488
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可