膵炎の原因遺伝子探索

• 正宗 淳

  東北大学大学院医学系研究科消化器病態学分野

• 中野 絵里子

  東北大学大学院医学系研究科消化器病態学分野

• 粂 潔

  東北大学大学院医学系研究科消化器病態学分野

• 新堀 哲也

  東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野

• 青木 洋子

  東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野

• 下瀬川 徹

  東北大学大学院医学系研究科消化器病態学分野

書誌事項

タイトル別名

• Search for novel pancreatitis-associated genes

抄録

1996年，遺伝性膵炎の原因としてカチオニックトリプシノーゲン（PRSS1）遺伝子変異が同定されて以降，種々の膵炎関連遺伝子異常が報告されてきた．これまでは膵分泌性トリプシンインヒビター（SPINK1）遺伝子など，トリプシンの活性化・不活性化に関わる遺伝子異常が中心であった．最近，遺伝子異常の結果，膵腺房細胞内に小胞体ストレスを起こすことが，新たな膵炎発症機序として注目されている．家族歴の濃厚な遺伝性膵炎でさえ約30％の家系で原因遺伝子は不明である．次世代シークエンサーは，従来型に比較し一度に膨大なDNAデータの処理・解析が可能であり，新規膵炎関連遺伝子同定に有用なツールと考えられる．今後，次世代シークエンサーを用いた網羅的解析により新たな膵炎関連遺伝子が同定され，膵炎のさらなる病態解明が進むことが期待される．<br>

収録刊行物

• 膵臓

  膵臓 29 (1), 51-58, 2014

  一般社団法人 日本膵臓学会

キーワード

• 遺伝性膵炎
• トリプシン
• 膵分泌性トリプシンインヒビター
• 小胞体ストレス
• 次世代シークエンサー

詳細情報

• CRID: 1390001204640103936
• NII論文ID: 130004496051
• DOI: 10.2958/suizo.29.51
• ISSN: 18812805
• ISSN: 09130071
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可