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- タイトル別名
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- Hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P) is caused by a mutation in TFG
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抄録
近位筋優位運動感覚ニューロパチー（hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement;HMSN-P）は常染色体優性遺伝の，成人発症で緩徐進行性の近位筋優位の筋力低下，筋萎縮を主徴とする神経変性疾患である．連鎖解析の結果，第3番染色体の31 Mbにわたって，LODスコアが4を超える領域をみいだし，さらにハプロタイプ解析をおこなうことで候補領域内に3.3 Mbの創始者ハプロタイプをみいだし，これを最少候補領域と考えた．エクソーム解析の結果，TRK-fused gene（TFG）のc.854C>T,p.Pro285Leuをみいだした．本変異は4家系の発症者全員でみとめられ，日本人対照者に存在しないこと，各種データベースに存在しないこと，ハプロタイプ解析から2つの独立した創始者が想定されたことより，TFGがHMSN-Pの原因遺伝子であると結論した．
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 53 (11), 1203-1205, 2013
日本神経学会