2週間持続する脱力発作を呈したナトリウムチャネル異常症の1家系

• 滋賀 健介

  京都府立医科大学総合医療・医学教育学

• 水田 依久子

  京都府立医科大学神経内科

• 能登 祐一

  京都府立医科大学神経内科

• 中川 正法

  京都府立医科大学北部医療センター

• 佐々木 良元

  三重大学医学部神経内科

• 山脇 正永

  京都府立医科大学総合医療・医学教育学

書誌事項

タイトル別名

• Normokalemic periodic paralysis lasting for two weeks: a severe form of sodium channelopathy with M1592V mutation
• 症例報告 2週間持続する脱力発作を呈したナトリウムチャネル異常症の1家系
• ショウレイ ホウコク 2シュウカン ジゾク スル ダツリョク ホッサ オ テイシタ ナトリウムチャネル イジョウショウ ノ 1 カケイ

抄録

症例は73歳の男性である．2歳頃から2週間持続する下肢脱力発作をくりかえしていたが，CK高値のため入院した．下肢近位筋の筋力低下・眼瞼ミオトニーをみとめた．針筋電図でミオトニー放電をみとめ，prolonged exercise test陽性であった．発端者で，筋特異的電位依存性ナトリウムチャネルαサブユニット遺伝子（SCN4A）のヘテロ接合変異（M1592V）をみとめた．家系解析で本変異と脱力発作との間に共分離を確認し，ナトリウムチャネル異常症と診断した．一般的にSCN4A点変異による麻痺発作の持続時間は数分から1時間と短いが，本家系では1週間以上つづく長い発作を有していた点が特徴的であった．

収録刊行物

• 臨床神経学

  臨床神経学 54 (5), 434-439, 2014

  日本神経学会

キーワード

• 周期性四肢麻痺
• 電位依存性ナトリウムチャネル
• 家系解析
• 臨床的多様性

詳細情報

• CRID: 1390282680011610752
• NII論文ID: 130004505584
• NII書誌ID: AN00253207
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.54.434
• COI: 1:STN:280:DC%2BC2cfjvFekuw%3D%3D
• ISSN: 18820654
• ISSN: 0009918X
• NDL書誌ID: 025520335
• PubMed: 24943082
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I025520335
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2014227783
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • PubMed
  • CiNii Articles
  • KAKEN
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可