肥大型心筋症の遺伝子診断：推進に向けての方策

• 森田 啓行

  東京大学大学院医学系研究科健康医科学創造講座

• 山田 奈美恵

  東京大学大学院研究科総合研修センター

• 小室 一成

  東京大学大学院研究科循環器内科学講座

書誌事項

タイトル別名

• Genetic Diagnosis for Hypertrophic Cardiomyopathy: How to Promote its Clinical Application
• 医学と医療の最前線 肥大型心筋症の遺伝子診断 : 推進に向けての方策
• イガク ト イリョウ ノ サイゼンセン ヒダイガタ シンキンショウ ノ イデンシ シンダン : スイシン ニ ムケテ ノ ホウサク

抄録

肥大型心筋症は循環器領域における単一遺伝子疾患として最も高頻度である．本症において遺伝子解析研究は進んでいるものの，診療の一環として遺伝学的検査がおこなわれているのはごく一部の症例にとどまる．本稿では，肥大型心筋症の遺伝学的検査が診療現場で進まない原因を分析し，診療の一環として位置づけられるために解決すべき問題点を挙げ，解決方法を考察した．診療体制重点化，疾患レジストリー確立・運用，精度保証された集中解析拠点確立，変異-臨床所見データベース確立・運用を柱にした体制が理想的と考える．持続可能な制度の設計と財源確保が必要なのは言うまでもないが，そのワークフローを支える人材育成，医療者・一般国民に対する遺伝教育，データ管理手法の決定，社会のコンセンサス獲得，ガイドライン・法整備などおこなうべき課題はきわめて多い．現在「医療」が抱える多様な問題を「遺伝医療」という観点から深く再考察することがもとめられる．

収録刊行物

• 日本内科学会雑誌

  日本内科学会雑誌 102 (5), 1233-1242, 2013

  一般社団法人 日本内科学会

キーワード

• 肥大型心筋症
• 遺伝子変異
• 遺伝子解析研究
• 遺伝学的検査

詳細情報

• CRID: 1390282681423065472
• NII論文ID: 10031185304
• NII書誌ID: AN00195836
• DOI: 10.2169/naika.102.1233
• COI: 1:CAS:528:DC%2BC3sXptFSjtLw%3D
• ISSN: 18832083
• ISSN: 00215384
• NDL書誌ID: 024675414
• PubMed: 23847991
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I024675414
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika/102/5/102_1233/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2013245083
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • PubMed
  • CiNii Articles
  • KAKEN
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可