酵素補充療法を施行したムコ多糖症2型(Hunter症候群)の理学療法と経過

• 島田 昇

  広島大学病院リハビリテーション部

• 伊藤 義広

  広島大学病院リハビリテーション部

• 木村 浩彰

  広島大学病院リハビリテーション部

抄録

【はじめに】ムコ多糖症2型(Hunter症候群)は，iduronate-2-sulfataseの欠損又は酵素活性の低下によりムコ多糖（デルマタン硫酸とヘパラン硫酸）が組織(リソソーム)内に蓄積することによって起こる，X染色体劣性遺伝の疾患である．これまでは対症療法主体で骨髄移植しか治療方法がなかったが，2007年10月に合成酵素補充療法が承認された．これは，リソソーム内に蓄積したムコ多糖を分解する働きを持ち，Hunter症候群の各症状を改善する根治療法として注目されている．<BR> 今回我々は，Hunter症候群の男児に対して酵素補充療法を行い，著明な症状改善を示した症例の理学療法を経験したので報告する．なお対象者と保護者には，ヘルシンキ宣言に準じて本報告の主旨とプライバシーが守られる事を説明し快諾を得た．<BR>【症例】11歳男児．3歳まで言葉の遅れはあったが，運動機能に問題はなかった．4歳時，四肢関節可動域制限，特異顔貌，肝脾腫，心肥大，低身長を認めHunter症候群と診断される．9歳時，咽頭・喉頭のアデノイド増殖のため鼻腔からの呼吸困難となり，アデノイド切除，扁桃摘出術を施行．10歳時，合成酵素補充療法により各症状が改善し，現在学校生活を送るに至っている．<BR>【経過】本症例にはHunter症候群の診断を受け，3年後の7歳時から介入した．この頃は四肢関節に拘縮を認めるが，歩行可能であった．発語はないが，感情の表出は可能であった．リハビリテーションでは，進行する関節拘縮の予防改善目的の可動域練習，自発運動促進目的のレクリエーション，日常生活評価，意思疎通練習を中心に介入した．8歳頃より，下肢の自動運動低下に伴い立位，歩行困難となる．9歳時に施行したアデノイド切除，扁桃摘出術直後は，術後の気道浮腫のため排痰困難となり，ICUでの呼吸理学療法を施行．呼吸・全身状態改善後，自宅退院に至るも，頸部筋力低下・舌肥大により舌根沈下・気道閉塞等の呼吸状態悪化，肝脾腫増大・体幹筋力低下により寝返り・座位困難となる．この頃より感情表出の低下も認められる．10歳11ヶ月より合成酵素補充療法が開始され，関節拘縮，肝脾腫，舌肥大等の症状軽減にともない寝たきり状態から改善．この頃より，関節可動域練習，頸部体幹筋力トレーニングと合わせて，環境調整目的に座位保持装置の導入，学校職員との面談を行い，自宅・学校にて座位生活を送るなど，ADL向上を認める．<BR>【考察】Hunter症候群の一般的経過として重傷例では，進行性の知的障害を伴って15歳頃には死亡する．本症例は9歳時に致死的状態に至るも，合成酵素補充療法により通学可能な状態に改善した．合成酵素補充療法に合わせて，理学療法を施行したことにより身体機能・ADLの向上を認めた．一方，中枢神経症状の一つである感情表出，発語に関しては変化が認められていない．今後，本症例の臨床経過を蓄積し，情報提供することで，同疾患患者・家族への一助となることを期待する．

収録刊行物

• 理学療法学Supplement

  理学療法学Supplement 2008 (0), B3P1299-B3P1299, 2009

  公益社団法人 日本理学療法士協会

キーワード

• ムコ多糖症2型
• 合成酵素補充療法
• 理学療法

詳細情報

• CRID: 1390001205566221696
• NII論文ID: 130004580405
• DOI: 10.14900/cjpt.2008.0.b3p1299.0
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可