顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと診断されていた<i>DOK7</i>型筋無力症の1例

DOI Web Site PubMed 被引用文献1件 参考文献17件
  • 西川 敦子
    国立精神神経医療研究センター病院神経内科
  • 森 まどか
    国立精神神経医療研究センター病院神経内科
  • 岡本 智子
    国立精神神経医療研究センター病院神経内科
  • 大矢 寧
    国立精神神経医療研究センター病院神経内科
  • 中田 智彦
    名古屋大学医学系研究科神経遺伝情報学
  • 大野 欽司
    名古屋大学医学系研究科神経遺伝情報学
  • 村田 美穂
    国立精神神経医療研究センター病院神経内科

書誌事項

タイトル別名
  • Beneficial effects of 3,4-diaminopyridine in a 26-year-old woman with <i>DOK7</i> congenital myasthenic syndrome who was originally diagnosed with facioscapulohumeral dystrophy
  • 症例報告 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと診断されていたDOK7型筋無力症の1例
  • ショウレイ ホウコク ガンメン ケン コウ ジョウ ワンガタ キンジストロフィー ト シンダン サレテ イタ DOK7ガタキン ムリョクショウ ノ 1レイ
  • Beneficial effects of 3,4-diaminopyridine in a 26-year-old woman with DOK7 congenital myasthenic syndrome who was originally diagnosed with facioscapulohumeral dystrophy

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抄録

症例は26歳の女性である．出生時に呼吸不全，筋力低下があり，5歳時，顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと臨床診断されていた．歩行の可否などが週単位で変動した．12歳時，プロテカロール塩酸塩で変動が改善，内服を継続した．26歳時，当院受診．眼瞼下垂，顔面・体幹・四肢近位筋の筋力低下，易疲労性があり，血清CK正常，抗アセチルコリン受容体抗体と抗筋特異的チロシンキナーゼ抗体は陰性，僧帽筋の反復刺激試験でwaning現象をみとめた．DOK7遺伝子に新規変異をみとめ，先天性筋無力症候群と確定診断した．症状はアンベノニウム塩酸塩で悪化し，3,4-ジアミノピリジンで改善した．筋力低下の週から月単位の変動は診断に重要である．

収録刊行物

被引用文献 (1)*注記

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参考文献 (17)*注記

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