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- 高島 健浩
- 愛媛大学大学院医学系研究科 小児科学講座 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野
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- 辻田 由喜
- 防衛医科大学校 小児科学講座
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- 今井 耕輔
- 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野
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- 関中 佳奈子
- 防衛医科大学校 小児科学講座
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- WEN YehTsu
- 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野
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- 満生 紀子
- 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野
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- 奥野 友介
- 名古屋大学大学院医学系研究科健康社会医学専攻発育・加齢医学講座 小児科学分野
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- 村松 秀城
- 名古屋大学大学院医学系研究科健康社会医学専攻発育・加齢医学講座 小児科学分野
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- 白石 友一
- 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター DNA情報解析分野
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- 千葉 健一
- 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター DNA情報解析分野
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- 田中 洋子
- 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター シーケンスデータ情報処理分野
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- 宮野 悟
- 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター DNA情報解析分野 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター シーケンスデータ情報処理分野
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- 吉田 健一
- 京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座
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- 小川 誠司
- 京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座
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- 金兼 弘和
- 富山大学大学院医学薬学研究部 小児科学
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- 小島 勢二
- 名古屋大学大学院医学系研究科健康社会医学専攻発育・加齢医学講座 小児科学分野
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- 小原 收
- かずさDNA研究所 ヒトゲノム応用研究部
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- 森尾 友宏
- 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野
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- 野々山 恵章
- 防衛医科大学校 小児科学講座
書誌事項
- タイトル別名
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抄録
和【はじめに】PIK3CDはphosphatidylinositol 3-kinaseのp110δサブユニットをコードする遺伝子であり，2013年に本遺伝子の機能獲得型変異による抗体産生不全症がActivated PI3K-δ syndrome（APDS）として報告された．【目的】APDS患者の臨床的，免疫学的特徴を明らかにする．【方法】10-color flow cytometryによるリンパ球亜群解析およびT cell receptor excision circles（TRECs），signal joint Ig kappa chain recombination excision circles（KRECs）の定量により免疫学的な評価を行った．【結果】低γグロブリン血症患者175例の中からPIK3CD機能獲得型変異（E1021K）を持つ患者を11例（6.3％）同定した．臨床症状は反復性気道感染症が最多で，次いでリンパ組織増殖症の頻度が高かった．その他に，気管支拡張症，日和見感染症，軽度の発達遅滞などを認めた．リンパ球亜群解析では，regulatory T cell，follicular helper T cell，transitional B cell，およびplasmablastの増加を認めた．一方，CD4+T cell，naive T cell，およびmemory B cellは減少していた．ほとんどの患者ではTRECsは検出感度以下であり，KRECsは正常であった．【結論】臨床的な特徴と免疫学的解析を組み合わせることで，抗体産生不全症患者の中からAPDS患者を同定できる可能性が示唆された．要旨
収録刊行物
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- 日本臨床免疫学会会誌
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日本臨床免疫学会会誌 37 (4), 350a-350a, 2014
日本臨床免疫学会
