遺伝性対側性色素異常症

• 鈴木 民夫

  山形大学

• 林 昌浩

  山形大学

書誌事項

タイトル別名

• イデンセイ タイガワセイ シキソ イジョウショウ

抄録

遺伝性対側性色素異常症（DSH）は日本人によって初めて報告され，原因遺伝子を明らかにされた常染色体優性遺伝性の色素異常症である．脱色素斑，色素班，正常色が入り混じった特徴的な皮疹を呈する．明らかな合併症はなく，生命予後はよい．原因遺伝子がADAR1（RNA編集酵素）であることは明らかにされたが，その発症メカニズムは依然として不明であった．最近，ADAR1が1型インターフェロンシグナルの調節因子であることが明らかとなり，病態解明につながる可能性が出てきた．

収録刊行物

• 日本皮膚科学会雑誌

  日本皮膚科学会雑誌 123 (9), 1757-1763, 2013

  公益社団法人 日本皮膚科学会

詳細情報

• CRID: 1390282680714254464
• NII論文ID: 130004702085
• NII論文ID: 40019747249
• NII書誌ID: AN00196602
• DOI: 10.14924/dermatol.123.1757
• COI: 1:CAS:528:DC%2BC3sXhtlaks77F
• ISSN: 13468146
• ISSN: 0021499X
• NDL書誌ID: 024766611
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I024766611
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2013335523
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可