日本人第1例目のH症候群

• 小田 富美子

  愛媛大学医学部皮膚科

• 佐山 浩二

  愛媛大学医学部皮膚科

• 藤山 幹子

  愛媛大学医学部皮膚科

• 橋本 公二

  愛媛大学医学部皮膚科

書誌事項

タイトル別名

• The First Case of H Syndrome in Japan
• ニホンジン ダイ1レイモク ノ H ショウコウグン

抄録

39歳女性．両親は近親婚．先天性神経性難聴があり，12歳時より両大腿内側，恥丘部に境界明瞭な褐色斑，皮下硬結が生じ，軽快増悪を繰り返していた．14歳時に当科を初診した．組織学的には，脂肪織に著明な膠原線維の増生，組織球と形質細胞が主体の細胞浸潤が見られた．17歳時には多毛も認め，morphea profundaとして報告した．34歳時には，心肥大，心室性期外収縮，心内外膜炎，縦隔炎を認めた．H症候群は2008年に初めて記載された常染色体劣遺伝性疾患で，ヌクレオシド輸送体であるhENT3をコードするSLC29A3の変異が原因で起こる．臨床的特徴として，色素沈着，多毛，肝脾腫，心奇形，難聴，性腺機能低下，低身長，高血糖，外反母趾などを認める．本症例でSLC29A3の変異を検討したところexon4で552C>Gミスセンス変異があり184番目のセリンがアルギニンに変異しておりH症候群と診断した．日本人第1例目のH症候群と考えられる．

収録刊行物

• 日本皮膚科学会雑誌

  日本皮膚科学会雑誌 121 (14), 3349-3353, 2011

  公益社団法人 日本皮膚科学会

キーワード

• H syndrome
• <i>SLC29A3</i>
• the human equilibrative nucleoside transporter 3 (hENT3)

詳細情報

• CRID: 1390001205738038400
• NII論文ID: 10031165193
• NII書誌ID: AN00196602
• DOI: 10.14924/dermatol.121.3349
• ISSN: 13468146
• ISSN: 0021499X
• NDL書誌ID: 023355003
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I023355003
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2012128874
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可