書誌事項
- タイトル別名
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- A Case of Vascular Ehlers-Danlos Syndrome With Repetitive Colon Perforation During Childhood
- ショウニキ ニ ダイチョウ センコウ オ クリカエシタ ケッカンガタ Ehlers-Danlos ショウコウグン ノ 1レイ
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抄録
15 歳,女児.3 度の繰り返す大腸穿孔に対する原因精査を目的に当科を受診した.1 歳時に内反足,11 歳時にS 状結腸穿孔,13 歳時にS 状結腸憩室穿孔,15 歳時に吻合部穿孔の既往がある.現症として前胸部血管の透見・末端早老症を認めた.以上より血管型Ehlers-Danlos 症候群(血管型EDS)が疑われ,皮膚生検で得られた培養線維芽細胞の生化学・遺伝子検査により確定診断に至った.その後,術後腸閉塞に対し2 回の手術を要した.血管型EDS はIII 型コラーゲン遺伝子の変異により血管・腸・子宮などの破裂をおこしうる疾患で,古典型EDS にみられるような皮膚の過伸展や関節弛緩は軽微である.本症の存在を認識することが重要であり,鑑別診断として念頭におくことが早期診断・治療につながると思われた.
収録刊行物
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- Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons
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Journal of the Japanese Society of Pediatric Surgeons 50 (1), 96-102, 2014
特定非営利活動法人 日本小児外科学会
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キーワード
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390282679775311744
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- NII論文ID
- 130004897692
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- NII書誌ID
- AN00192281
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- ISSN
- 21874247
- 0288609X
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- NDL書誌ID
- 025284726
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- CiNii Articles
- Crossref
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可