ヘモグロビン異常症の遺伝子解析

• 服巻 保幸

  九州大学遺伝情報実験施設

書誌事項

タイトル別名

• Molecular Analysis of Thalassemia

抄録

PCR法を用いたグロビン遺伝子の解析を日本のβサラセミアを例により示した。アレル特異的オリゴヌクレオチドプロープを用いたドットブロッテイングにより既知変異に関するスクリーニングを行い，次にダイレクトシークエンシングやダイレクトクローニングによる塩基配列の解析を行い新しい変異を同定した。その結果プロモーター変異1種，スプライシング変異2種，フレームシフト変異2種，ナンセンス変異1種を見いだした。これらに加え極めて不安定なグロビン鎖を生じる変異を3種明らかにした。日本で見られたこのようなサラセミア変異の特徴につき，サラセミアとマラリア抵抗性との関係から考察を加えた。

収録刊行物

• 臨床血液

  臨床血液 32 (6), 587-591, 1991

  一般社団法人 日本血液学会

キーワード

• globin gene
• thalassemia
• PCR
• mutation

詳細情報

• CRID: 1390001205027582976
• NII論文ID: 130004919060
• DOI: 10.11406/rinketsu.32.587
• COI: 1:STN:280:By6A28nnvVQ%3D
• ISSN: 18820824
• ISSN: 04851439
• PubMed: 1890733
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/1992158026
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • PubMed
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可