肥大型心筋症と左室緻密化障害が判明した若年型neuronal ceroid-lipofuscinosisの1例

• 村田 真野

  市立枚方市民病院小児科

• 柏木 充

  市立枚方市民病院小児科

• 田辺 卓也

  田辺・門林こどもクリニック

• 蘆田 温子

  市立枚方市民病院小児科

• 尾崎 智康

  大阪医科大学小児科

• 玉井 浩

  大阪医科大学小児科

書誌事項

タイトル別名

• Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis with hypertrophic cardiomyopathy and left ventricular noncompaction: a case report
• 症例報告 肥大型心筋症と左室緻密化障害が判明した若年型neuronal ceroid-lipofuscinosisの1例
• ショウレイ ホウコク ヒダイガタ シンキンショウ ト サシツチミツカ ショウガイ ガ ハンメイ シタ ジャクネンガタ neuronal ceroid-lipofuscinosis ノ 1レイ

抄録

症例は17歳女性である．若年型neuronal ceroid-lipofuscinosis（NCL）はリポフスチン様顆粒が多臓器に蓄積する遺伝性の進行性疾患であり，様々な合併症に留意が必要である．若年型NCLそのものが稀少疾患であるため，その心臓合併症の詳細については知られていない．今回われわれは，17歳時に心臓超音波検査で肥大型心筋症および左室緻密化障害合併と診断した若年型NCLの1例を経験した．左室緻密化障害の報告例はわれわれが知るかぎり国内外ではじめてである．<br>若年型NCLは加齢とともに心臓合併症をともなうリスクが高くなり，定期的に心臓の評価をおこない慎重な経過観察が必要である．主に若年型NCLの心臓合併症について文献的考察を加えて報告する．

収録刊行物

• 臨床神経学

  臨床神経学 54 (1), 38-45, 2014

  日本神経学会

キーワード

• 若年型neuronal ceroid-lipofuscinosis
• 肥大型心筋症
• 左室緻密化障害

詳細情報

• CRID: 1390001205036108032
• NII論文ID: 130004921142
• NII論文ID: 40019945019
• NII書誌ID: AN00253207
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.54.38
• COI: 1:STN:280:DC%2BC2czlvFSjsw%3D%3D
• ISSN: 18820654
• ISSN: 0009918X
• NDL書誌ID: 025150820
• PubMed: 24429647
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I025150820
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2014079878
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • Crossref
  • PubMed
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可