びまん性軸索スフェロイドをともなう遺伝性白質脳症（HDLS）と一次進行型多発性硬化症（PPMS）の鑑別点

• 齋藤 万有

  九州大学大学院医学研究院神経内科学

書誌事項

タイトル別名

• MRI comparison between hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS) and primary progressive multiple sclerosis (PPMS)

抄録

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids（HDLS）は病理学的に大脳に多数の軸索腫大（spheroid）の出現を特徴とする常染色体優性遺伝性白質脳症である．近年，本疾患の原因としてcolony stimulating factor 1受容体（CSF-1R）の遺伝子変異が同定され，ミクログリアの機能異常が本症の病態として明らかにされつつある．本疾患は一次進行型多発性硬化症（Primary progressive multiple sclerosis; PPMS）と鑑別を要すばあいがあり，本稿では両者の鑑別点について述べる．

収録刊行物

• 臨床神経学

  臨床神経学 54 (12), 1162-1164, 2014

  日本神経学会

キーワード

• 遺伝性白質脳症
• 軸索腫大
• 一次進行型多発性硬化症
• MRI
• ミクログリア

詳細情報

• CRID: 1390282680012016896
• NII論文ID: 130004921227
• DOI: 10.5692/clinicalneurol.54.1162
• ISSN: 18820654
• ISSN: 0009918X
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2015218693
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可