脆弱X症候群の診断と治療 : updateとレビュー

• 難波 栄二

  鳥取大学生命機能研究支援センター 鳥取大学医学部附属病院次世代高度医療推進センター

抄録

 脆弱X症候群 (FXS) はトリプレットリピート病の1つで, FMR1遺伝子の異常によって発症する. FXSは遺伝性知的障害の代表的な疾患で, 知的障害を引き起こすシナプス障害の分子メカニズムが解明されており治療法の開発が進んでいる. FXSはFMR1遺伝子のリピートの異常伸長 (200 CGG繰り返し以上) によって発症する. 現在, mGluR5阻害剤など, この異常を改善するための治療法が開発されつつあり, 臨床治験も開始されている. 我々は, FXSの遺伝子診断を行い患者さんの収集を行っているが, 日本では患者が少ない. 今後, より多くの患者さんを診断し登録する必要がある.

収録刊行物

• 脳と発達

  脳と発達 47 (2), 112-116, 2015

  一般社団法人 日本小児神経学会

キーワード

• 脆弱X症候群
• FMR1遺伝子
• CGG繰り返し配列延長
• シナプス異常
• 治療法

詳細情報

• CRID: 1390282680496530432
• NII論文ID: 130005005760
• DOI: 10.11251/ojjscn.47.112
• ISSN: 18847668
• ISSN: 00290831
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2015170838
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可