次世代シークエンサーを用いた難聴の遺伝子診断に関する検討

DOI
  • 松永 達雄
    国立病院機構東京医療センター臨床研究センター
  • 鈴木 直大
    国立病院機構東京医療センター臨床研究センター
  • 務台 英樹
    国立病院機構東京医療センター臨床研究センター
  • 難波 一徳
    国立病院機構東京医療センター臨床研究センター
  • 加我 君孝
    国立病院機構東京医療センター臨床研究センター

書誌事項

タイトル別名
  • A review of studies using next-generation sequencing for the genetic diagnosis of hearing loss

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抄録

本稿では次世代シークエンサ― (Next Generation Sequencer: NGS) を用いた難聴の遺伝子診断の研究について、我々の研究の概要を含めて紹介する。遺伝性難聴では極めて多数の原因遺伝子があることが際立った特徴である。我々のこれまでの遺伝子検査結果の検討からは、遺伝子診断が可能な遺伝性難聴はまだ一部に限られた。NGSを用いた遺伝子解析ではDNA配列を断片化して同時に超並列に塩基配列を読むことで大量の遺伝子解析を短時間で安価に行える。このため、この解析技術は既知の全難聴遺伝子の網羅的解析に適していると考えられた。我々は既知の全難聴遺伝子のタンパク質コード領域のみに解析のターゲットを絞ったNGSにより高い頻度で原因診断が可能であると考えて研究を進めている。

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