両側性口唇口蓋裂を伴った18pモノソミーの1例

DOI Web Site 参考文献10件 オープンアクセス
  • 加藤 大貴
    愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室 愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター
  • 古川 博雄
    愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター
  • 新美 照幸
    愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室 愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター
  • 鈴木 聡
    愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室 愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター
  • 外山 佳孝
    愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室 愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター
  • 夏目 長門
    愛知学院大学歯学部口腔先天異常学研究室 愛知学院大学歯学部附属病院口唇口蓋裂センター

書誌事項

タイトル別名
  • A case of monosomy 18p with bilateral cleft lip and palate
  • リョウソクセイ コウシン コウガイレツ オ トモナッタ 18pモノソミー ノ 1レイ

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抄録

Monosomy 18p syndrome is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 18. Monosomy 18p is an autosomal deletion syndrome. Since the first report of monosomy 18p in 1963, more than 150 cases have been reported. We describe a 2-month-old boy who had monosomy 18p with bilateral cleft lip and palate. Chromosome analysis showed that the karyotype was 45,XY,der （18;21） （q10;q10）. At 5 months 1 year of age, cheiloplasty was performed. At 3 years of age, palatoplasty was performed. Further follow-up will be continued to check his development, including maxillofacial growth.

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