書誌事項
- タイトル別名
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- A case of Creutzfeldt-Jakob disease with a double mutation (V180I/M232R) in the <i>PRNP</i> gene
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抄録
症例は74歳男性．構音障害，歩行障害で発症し，頭部MRI検査，髄液検査の結果からCreutzfeldt-Jakob病（CJD）と診断した．遺伝子検査でV180I変異およびM232R変異の複合ヘテロ接合性変異をみとめた．V180I変異は緩徐進行性であり，ミオクローヌスやPSDの出現が低頻度で非典型的な経過をたどることが多い．M232R変異は急速進行性の孤発性CJDに似た経過をたどるものと，緩徐進行性で非典型的な経過をたどるばあいとがある．V180I変異とM232R変異の複合ヘテロ接合性変異はこれまでに4例の報告があるが，いずれも緩徐進行性の経過をたどっており，本例も同様であった．
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 55 (6), 424-427, 2015
日本神経学会