<i>MSH6</i>遺伝子の生殖細胞系列変異が認められたLynch症候群大腸癌の1例

• 鈴木 興秀

  埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科

• 隈元 謙介

  埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科

• 福地 稔

  埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科

• 近 範泰

  埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科

• 幡野 哲

  埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科

• 松澤 岳晃

  埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科

• 熊谷 洋一

  埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科

• 石橋 敬一郎

  埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科

• 持木 彫人

  埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科

• 石田 秀行

  埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科

書誌事項

タイトル別名

• Lynch Syndrome Caused by a Germ Line Mutation in <i>MSH6</i>

抄録

ミスマッチ修復遺伝子の一つであるMSH6の変異を原因とするリンチ症候群大腸癌を経験したので報告する．症例は25歳の女性で，便潜血陽性と貧血を主訴とし受診した．家族歴では，父方の祖父が大腸癌，祖母が膵臓癌，母方の祖母が子宮内膜癌に罹患していた．2型横行結腸癌に対し，結腸部分切除（D3）を施行した．病理組織学的検索では，T3N0M0 stage IIの低分化腺癌で，術後6か月間，UFT/LVによる補助化学療法を行った．改訂ベセスダガイドラインの3項目を満たすことから，リンチ症候群のスクリーニングとしてマイクロサテライト不安定性（microsatellite instability；MSI）検査を行ったところ，高頻度マイクロサテライト不安定（microsatellite instability high；MSI-H）であった．ミスマッチ修復タンパクに対する免疫染色検査では，大腸癌細胞の核でMSH6タンパクのみが欠失していた．遺伝学的検査では，MSH6のexon 5，codon 1087にフレームシフト変異が認められた．術後3年5か月経過した現在，無再発生存中である．

収録刊行物

• 日本消化器外科学会雑誌

  日本消化器外科学会雑誌 48 (7), 618-627, 2015

  一般社団法人 日本消化器外科学会

キーワード

• 遺伝性大腸癌
• リンチ症候群
• <i>MSH6</i>遺伝子

詳細情報

• CRID: 1390282679893641088
• NII論文ID: 130005088276
• DOI: 10.5833/jjgs.2014.0181
• ISSN: 13489372
• ISSN: 03869768
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjgs/48/7/48_2014.0181/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2015340436
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可