書誌事項
- タイトル別名
-
- A patient with familial amyotrophic lateral sclerosis associated with a new valosin-containing protein (<i>VCP</i>) gene mutation
- A patient with familial amyotrophic lateral sclerosis associated with a new valosin-containing protein (VCP) gene mutation
この論文をさがす
抄録
我々はvalosin-containing protein（VCP）遺伝子変異（p.G156C新規ヘテロ接合性変異）を有する家族性筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis; ALS）に家族性脂質代謝異常症である魚眼症（lecithin-cholesterol acyltransferase; LCAT）遺伝子のp.P10L既知ホモ接合性変異）を合併した症例を経験した．本例のVCP遺伝子変異（p.G156C）は，発端者の父親もALSを発症している点，本変異がVCPの既知の病原性変異好発部位の付近に位置している点，同一アミノ酸の病原性変異（inclusion body myopathy with Paget’s disease of bone and frontotemporal dementia; IBMPFD）が報告されている点から，家族性ALSの病原性変異である可能性が考えられた．VCP遺伝子変異を伴う家族性ALSと魚眼症の報告はこれまでなく，貴重な症例と考えられた．
収録刊行物
-
- 臨床神経学
-
臨床神経学 55 (12), 914-920, 2015
日本神経学会
