腎癌と気胸を同時発見されたBirt-Hogg-Dubé症候群の1例

• 竹内 幸康

  国立病院機構刀根山病院呼吸器外科

• 谷口 聖治

  国立病院機構刀根山病院呼吸器外科

• 須﨑 剛行

  国立病院機構刀根山病院呼吸器外科

• 大瀬 尚子

  国立病院機構刀根山病院呼吸器外科

• 林 明男

  国立病院機構刀根山病院呼吸器外科

• 前田 元

  国立病院機構刀根山病院呼吸器外科

書誌事項

タイトル別名

• A case of Birt-Hogg-Dubé syndrome with renal cell carcinoma and pneumothorax

抄録

Birt-Hogg-Dubé症候群は常染色体優性遺伝疾患であり，皮膚病変，腎腫瘍，気胸が主な病態である．症例は40歳代の女性で，左気胸の術後再発に対し肺囊胞縫縮術と被覆を行った．6年前に左気胸および左腎癌の既往歴があり，また母，叔父，叔母，従姉妹に気胸の家族歴があったため，Birt-Hogg-Dubé症候群を疑い，遺伝子検査を行った．その結果FLCN遺伝子に変異を認めBirt-Hogg-Dubé症候群と確定診断した．本疾患の長期予後は明らかではなく，長期的な経過観察が必要と考えられた．

収録刊行物

• 日本呼吸器外科学会雑誌

  日本呼吸器外科学会雑誌 30 (4), 472-475, 2016

  特定非営利活動法人 日本呼吸器外科学会

キーワード

• Birt-Hogg-Dubé症候群
• 気胸
• 肺囊胞
• 腎癌
• FLCN（folliculin）遺伝子

詳細情報

• CRID: 1390282679337239552
• NII論文ID: 130005150981
• DOI: 10.2995/jacsurg.30.472
• ISSN: 18814158
• ISSN: 09190945
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jacsurg/30/4/30_472/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2016340869
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可