Vici症候群, mucolipidosis type Ⅳ, 難治てんかんとオートファジー

• 林 雅晴

  公益財団法人東京都医学総合研究所脳発達・神経再生研究分野

書誌事項

タイトル別名

• Autophagy in Vici syndrome, mucolipidosis type Ⅳ and intractable epilepsy

抄録

 小児神経疾患でオートファジーの関与を検討した. 心筋症, 脳梁欠損を呈するVici症候群でオートファゴソームとリソソームの融合に関わるectopic P-granules autophagy protein 5遺伝子変異を見出し, 剖検例で心筋のp62/SQSTM1沈着, 小脳皮質microtubule-associated protein 1 light chainの表出低下を確認した. リソソーム蓄積症のmucolipidosis type Ⅳの大脳基底核, ならびに進行性ミオクローヌスてんかんとの関連で歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の大脳白質でp62/SQSTM1陽性アストロサイトの増加も見出した.

収録刊行物

• 脳と発達

  脳と発達 48 (3), 184-187, 2016

  一般社団法人 日本小児神経学会

キーワード

• オートファジー
• Vici症候群
• mucolipidosis type Ⅳ
• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
• p62/SQSTM1

詳細情報

• CRID: 1390282680496150528
• NII論文ID: 130005151789
• DOI: 10.11251/ojjscn.48.184
• ISSN: 18847668
• ISSN: 00290831
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2016282562
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可