書誌事項
- タイトル別名
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- Familial amyloid polyneuropathy involving a homozygous Val30Met mutation in the amyloidogenic transthyretin gene presenting with superficial siderosis: a case report
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抄録
症例は76歳女性．58歳で硝子体混濁，68歳で歩行障害と四肢の異常感覚が出現し，遺伝子検査で異型トランスサイレチンVal30Metホモ接合体を認め，家族性アミロイドポリニューロパチーと診断された．両親が血族婚で，叔母が類症疑い．歩行障害が徐々に増悪．76歳時に入院．小脳萎縮の進行と左右対称性のヘモジデリン沈着を認めた．脳アミロイドアンギオパチーで見られる限局型脳表ヘモジデリン沈着症（superficial siderosis; SS）とは分布が異なることから，古典型SSの合併と診断した．Val30Metホモ接合体患者では中枢神経症状を伴うことがあり，その原因として古典型SSの可能性が考えられた．
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 56 (6), 430-434, 2016
日本神経学会