デュシェンヌ型筋ジストロフィー

• 林 良雄

  東京薬科大学薬学部薬品化学教室

抄録

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）は，新生男児約3,500人に1人の割合で発症する重篤かつ進行性の伴性劣勢遺伝性疾患である．ジストロフィン遺伝子の異常が原因で，筋細胞の維持に重要なジストロフィンタンパク質が欠損し，筋細胞の障害，壊死が進行する．幼少期に歩行不全になると同時に，呼吸不全，心不全等により若くして死に至ることが知られている．ステロイド投与による対症療法が奏効しているが，原因療法は未だ存在せず，患者の平均寿命は約29年と深刻な状況にある．有効な治療法の開発が望まれている．

収録刊行物

• ファルマシア

  ファルマシア 50 (10), 998_2-998_2, 2014

  公益社団法人 日本薬学会

詳細情報

• CRID: 1390001204499160960
• NII論文ID: 130005265917
• DOI: 10.14894/faruawpsj.50.10_998_2
• ISSN: 21897026
• ISSN: 00148601
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可