血友病領域での次世代遺伝子解析

• 稲葉 浩

  東京医科大学臨床検査医学分野

書誌事項

タイトル別名

• Application of a next-generation genetic analysis in the field of hemophilia

抄録

要約：血友病は血液凝固第VIII 因子遺伝子（F8），第IX 因子遺伝子（F9）中の多種多様な遺伝子変異によって引き起こされる．これまで患者の病因遺伝子変異の解析は，1）エクソンとその近傍のPCR 増幅とシークエンスによる点変異や小規模な欠失・挿入の検出，2）MLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）による大規模な欠失・挿入の検出，3）ロングPCR によるX染色体逆位の検出，が行われてきた．しかし近年，身近になった次世代シークエンス（NGS）がこれらの解析に取り入れられるようになってきた．折りしも血友病の医療は，個別化医療に向かいつつある．またゲノム編集による遺伝子治療も臨床応用に向けて着実な進歩をみせている．このような状況下，個々の患者の責任遺伝子を中心としたジェノタイプの把握にNGS 解析の活用が期待されている．

収録刊行物

• 日本血栓止血学会誌

  日本血栓止血学会誌 28 (1), 24-32, 2017

  一般社団法人 日本血栓止血学会

キーワード

• hemophilia, <i>F8</i> (factor VIII gene), <i>F9</i> (factor IX gene), genetic variant, high-throughput nucleotide sequencing

詳細情報

• CRID: 1390282679427577600
• NII論文ID: 130005338035
• DOI: 10.2491/jjsth.28.24
• ISSN: 18808808
• ISSN: 09157441
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjsth/28/1/28_24/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2017381102
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可