無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症の原因遺伝子の同定

• 新堀 哲也

  東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野

• 青木 洋子

  東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野

書誌事項

タイトル別名

• Novel causative gene for radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia

抄録

要約：無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症（RUSAT）は骨髄不全，近位橈尺骨癒合症，斜指症などを主徴とするまれな疾患である．われわれは患者1 人およびその健常な両親の全エクソーム解析を行い，MECOM（MDS1 and EVI1 complex locus）のミスセンス変異を同定した．MECOM は造血幹細胞の自己複製に重要な役割を果たすこと，再生不良性貧血患者で同遺伝子欠失の症例報告があること，発生期にlimb bud に一過性に発現することなどから機能的にも原因と強く疑われた．そこで更に2 例において同遺伝子を解析し，いずれにおいても1 例目の近傍にミスセンス変異を同定した．計3例のうち2 例はde novo 変異であり，健常人には同定されず原因と考えられた．MECOM は白血病や固形腫瘍において過剰発現，再生不良性貧血症例において欠失が同定されていた．本研究によりMECOM の特定の部位のミスセンス変異がRUSAT を起こすことが明らかとなった．

収録刊行物

• 日本血栓止血学会誌

  日本血栓止血学会誌 28 (1), 16-23, 2017

  一般社団法人 日本血栓止血学会

キーワード

• RUSAT, <i>MECOM</i>, EVI1, thrombocytopenia, radioulnar synosotosis

詳細情報

• CRID: 1390001204450890240
• NII論文ID: 130005338072
• DOI: 10.2491/jjsth.28.16
• ISSN: 18808808
• ISSN: 09157441
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jjsth/28/1/28_16/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2017381101
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可