Barth症候群

• 桃井 伸緒

  福島県立医科大学医学部小児科

書誌事項

タイトル別名

• Barth Syndrome

抄録

バース症候群はX連鎖性の疾患であり，心筋症，好中球減少，ミオパチー，成長障害，3-メチルグルタコンサン尿症を特徴とする．本疾患はXq28に存在するTAZ遺伝子の変異によって発症し，カルジオリピンの欠損とミトコンドリア機能異常をきたす．心筋疾患は，Barth症候群において最も多く認められる症状であり，拡張型心筋症と左室心筋緻密化障害が見られ，頻度は少ないが心内膜線維弾性症や肥大型心筋症が見られる．好中球減少やミオパチーなどの症状がなく，TAZ遺伝子異常が認められるX連鎖性の乳児心筋症が報告されており，これらはBarth症候群とallelicであると考えられている．本症候群による死亡の大半は心不全によるものであり，その多くは生後6か月以内に生じる．一方，治療に対する反応は良好であり，3歳以降は心機能が正常化する症例が多く見られる．不整脈が年長児で見られることがあるが，心機能が改善した5歳以降の予後は良好であることから，本症候群の表現型の多様性を理解し，早期診断と早期治療が重要である．

収録刊行物

• Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery

  Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery 32 (5), 409-416, 2016

  特定非営利活動法人 日本小児循環器学会

キーワード

• barth syndrome
• mutation
• cardiomyopathy
• neutropenia
• myopathy

詳細情報

• CRID: 1390282679650468992
• NII論文ID: 130005420620
• DOI: 10.9794/jspccs.32.409
• ISSN: 21872988
• ISSN: 09111794
• Web Site: https://www.jstage.jst.go.jp/article/jspccs/32/5/32_2016-0018/_pdf
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2017033230
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • Crossref
  • CiNii Articles
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可