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- タイトル別名
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- A case of mitochondrial disease with multiple mitochondrial DNA deletions suspected amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal dementia
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抄録
<p>症例は76歳女性である．2014年10月に歌声の低音化で発症し，左腕の筋力低下，著明な左優位の前頭側頭葉萎縮を認めた．構音・嚥下障害，四肢筋力低下が悪化し，筋生検にてミトコンドリア異常および筋組織ミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA; mtDNA）多重欠失を認め，ミトコンドリア病と診断された．臨床的には前頭側頭型認知症（frontotemporal dementia; FTD）を伴う筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis; ALS）に類似していた．ミトコンドリア病におけるALS-FTDは本邦ではまだ報告がなく，貴重な症例と考えられた．</p>
収録刊行物
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- 臨床神経学
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臨床神経学 58 (1), 15-20, 2018
日本神経学会
