書誌事項
- タイトル別名
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- Recent advances in hereditary renal tubular disorders
- イデンセイ ニョウ サイカン キノウ イジョウショウ ノ up to date
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抄録
<p>近年の遺伝子解析技術の進歩,国家的・国際的患者レジストリーの普及により,遺伝性尿細管機能異常症という希少疾患においても,その遺伝学的,臨床的特徴の詳細が明らかにされつつある。例えば,Dent 病,Lowe 症候群では腎石灰化が腎不全の進展に寄与しないこと,Bartter 症候群III 型では変異の重症度と発症年齢が関連すること,Gitelman 症候群では変異の種類と性別がカリウム補充量に関連すること,遠位尿細管性アシドーシスでは乳幼児期発症例において,既知の3 遺伝子すべてが候補遺伝子になることなどが報告された。また,Fanconi症候群ではナトリウム,リンのトランスポーターであるNaPi-IIa やペルオキシソーム酵素が新たな責任分子として同定された。一方,各疾患において原因遺伝子が同定されていない例も多く,水電解質,酸塩基平衡に関わる既知の分子以外に,それらに影響を与える因子の存在が想定される。</p>
収録刊行物
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- 日本小児腎臓病学会雑誌
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日本小児腎臓病学会雑誌 31 (1), 12-20, 2018
一般社団法人 日本小児腎臓病学会
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キーワード
詳細情報 詳細情報について
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- CRID
- 1390282679317301504
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- NII論文ID
- 130006707738
- 40021701880
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- NII書誌ID
- AN00116079
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- ISSN
- 00374121
- 18813933
- 09152245
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- NDL書誌ID
- 029303201
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- 本文言語コード
- ja
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- データソース種別
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- JaLC
- NDL
- Crossref
- CiNii Articles
- KAKEN
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- 抄録ライセンスフラグ
- 使用不可