鉄芽球性貧血の分子病態

• 藤原 亨

  東北大学大学院医学系研究科　血液免疫病学分野

書誌事項

タイトル別名

• Molecular pathophysiology of sideroblastic anemia
• テツ ガキュウセイ ヒンケツ ノ ブンシ ビョウタイ

抄録

鉄芽球性貧血は，ミトコンドリアに鉄が異常に沈着した環状鉄芽球の出現を特徴とする貧血の総称で，先天性と後天性の様々な病態が含まれている。先天性鉄芽球性貧血は，ミトコンドリアにおけるヘム生合成，鉄硫黄クラスター代謝，およびミトコンドリアにおける蛋白質合成を担う遺伝子群の変異により引き起される。このうち最も高頻度なものは，赤血球型δ-アミノレブリン酸合成酵素（erythroid-specific δ-aminolevulinate synthase, ALAS2）遺伝子の変異に伴うX連鎖性鉄芽球性貧血（X-linked sideroblastic anemia, XLSA）である。一方，後天性鉄芽球性貧血はアルコール常飲や銅欠乏など明らかな原因のある二次性と，骨髄異形成症候群に代表される特発性に大別され，鉄芽球性貧血全体では先天性および二次性よりも特発性が圧倒的に多い。本稿では，鉄芽球性貧血の分子病態について概説する。

収録刊行物

• 臨床血液

  臨床血液 59 (10), 1979-1987, 2018

  一般社団法人 日本血液学会

キーワード

• Ring sideroblast
• Sideroblastic anemia
• Heme
• Myelodysplastic syndrome

詳細情報

• CRID: 1390564238035342464
• NII論文ID: 130007496828
• NII書誌ID: AN00252940
• DOI: 10.11406/rinketsu.59.1979
• ISSN: 18820824
• ISSN: 04851439
• NDL書誌ID: 029280313
• PubMed: 30305500
• Web Site: https://ndlsearch.ndl.go.jp/books/R000000004-I029280313
• Web Site: https://search.jamas.or.jp/link/ui/2019028237
• 本文言語コード: ja
• データソース種別:
  • JaLC
  • NDL
  • PubMed
  • CiNii Articles
  • KAKEN
• 抄録ライセンスフラグ: 使用不可